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唐氏综合征患儿融入生活不是梦【消息】

发布时间:2020-09-16 19:13:28 阅读: 来源:蠕动泵厂家

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图中孩子的面孔,生活中你可能见过:间距太宽的瞳孔,略显茫然的眼神,也许经常张开的嘴巴……这样的孩子,被称为「蜜糖宝宝」,这是一个很甜蜜的称呼,但在这背后,却是无数父母心中的痛。「蜜糖宝宝」是唐氏综合征患儿的称呼,如果这一称呼对你来说有些许陌生,那你应该知道它的另一个名字:21-三体综合征。 病因为染色体异常 从精子和卵子结合成受精卵后,生命就开始按照某种既定的「程序」进行分裂分化,但是 bug 永远是存在的,在卵细胞的形成过程或受精卵的分裂过程中,由于某些因素的影响,使得胚胎的第 21 号染色体并非正常的 2 条染色体,而是「三人行」——存在 3 条染色体。 2011 年,联合国大会正式将 3 月 21 日命名为「世界唐氏综合征日」,凸显该疾病的特征,并呼吁全世界提高对该病的认识。 孕妇高龄是危险因素 有多少种因素可能会诱发唐氏综合征?没有人知道。目前的共识是高龄的母亲是诱发唐氏综合征的高危因素,35 岁及以上的女性怀孕后生出唐氏宝宝的风险更高。但这并不意味着大多数唐氏综合征患儿均为 35 岁及以上的孕妇所产下,实际上,大部分唐氏综合征患儿的母亲的怀孕年龄是在 35 岁以下,之所以出现这种情况是因为 35 岁以下的女性生育人数更多。 产前检查可避免悲剧 在宝宝出生前,如果存在高危因素(如母亲怀孕年龄为 35 岁及以上、已经生过一个唐氏综合征的宝宝),那么医生可能会建议你通过羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样对宝宝的染色体进行检查以排除。但前面我们也提到,35 岁以下的女性也可能怀上唐氏宝宝,但是由于羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样属于有创检查,存在一定风险,因此对于暂无高危因素的女性而言,进行筛查是最好的诊断方法,也是最好的预防悲剧的方法。 目前主流的筛查方法为三联唐氏筛查,通过检测孕妇外周血中的几项生化指标,结合孕妇的年龄、孕周、体重等指标来评估综合风险。若筛查结果为高风险,医生会建议孕妇通过更准确的方法进行进一步诊断;而如果筛查结果为低风险,则认为胎儿患有唐氏综合征的概率相对较低。 若在怀孕期间并未进行唐氏筛查,而在产后,宝宝出现了一系列唐氏综合征的症状,如特殊面容、多发畸形、精神发育迟缓等,那只能对宝宝的染色体进行检查,以确定宝宝是否为唐氏综合征患儿。 理论上,对每一个孕妇进行胎儿染色体检查都可以避免唐氏综合征患儿的出生。然而,出于技术、风险、经济成本以及政治、伦理等多方面的原因,无法对所有孕妇开展羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样等进行产前诊断。我国目前仅对存在高危因素的孕妇以及唐氏筛查高危的孕妇进行胎儿细胞染色体核型分析。 无法治愈,只能改善 到目前为止,唐氏综合征仍是无法治愈的,治疗主要是针对唐氏综合征的一些并发症:如先天性心脏病、听力损害、白血病、甲状腺疾病等。此外还有一系列的物理治疗,以提升其肌张力及协调性,同时还有语言训练及社会技能训练,这些训练可以帮助他们更好地融入社会。 面对唐氏患者,我们能做什么? 我们需要知道的是,唐氏综合征患者的预期寿命和总体预后都在不断改善。尽管智力损害目前尚无法获得有效的治疗,但是随着对其并发疾病干预水平的进步,唐氏患者的平均预期寿命有了显著提高。 对于已经生育唐氏宝宝的父母,最需要做的就是自我心理调节,不断增加对唐氏综合征的认识,接受唐氏综合征无法被治愈但预后在不断改善的事实,给予唐氏宝宝尽可能多持之以恒的关怀与爱,到正规机构进行相应的康复训练和特殊教育,让孩子可以增强自理能力,这些措施,都可以改善唐氏患者的生活质量,让他们更好地融入这个社会。 虽然多数唐氏患儿会存在精神发育迟缓的情况,其智商为 40-60 分之间,属于中度到轻度精神发育迟缓。但是经过早期开发和康复,唐氏患儿可以具备较好的生活自理能力,并可以学会简单的口语,学会读书、写字和算术。成人之后,唐氏综合征患者可以参加支持性就业,即在正常人指导和管理下,从事较为固定程序的工作等。目前,在台湾、香港及加拿大、新加坡、美国等发达国家和地区早已有针对唐氏患儿的干预机构。 「蜜糖宝宝」,这一甜蜜的称呼背后包含了无数的泪水,让我们关注唐氏综合征患者这样一个特殊的群体,给予他们更多的关爱,关心、接纳他们。同时,我们衷心希望,通过完善的产前筛查,让每一个家庭都能拥有健康聪明的宝宝。

(实习编辑:梁茂芳)

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